Ко Дню редких заболеваний: О жизни детей со СМА

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В мире их насчитывается свыше шести тысяч, большинство из них – генетические. Первый детский хоспис знакомит с детьми, у которых редкие заболевания, и их без преувеличения героическими родителями, которые ежедневно ведут борьбу за жизнь своих детей и стараются, чтобы она была счастливой и яркой.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - одно из самых часто встречающихся заболеваний из редких. Каждый 35-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются две такие мутации - со стороны матери и отца.

Салтанат Нарынбаева воспитывает троих дочерей: восьмилетнюю Дениз, Алтынай, которой 11 лет и Каныкей, которой 12 марта исполнится 14 лет.

О том, что у Каныкей СМА, родители узнали, когда малышке было 3 года. До года она развивалась и росла как обычные дети, в 7 месяцев начала ползать, а в 10 месяцев уже ходила с поддержкой. В год девочка уже уверенно ходила сама. В год и три месяца малышка перенесла энтеровирусную инфекцию, после госпитализации в инфекционной больнице она потеряла в весе и ослабла.

"Дочка не могла сама встать на ножки, очень ослабла, и когда после госпитализации прошло два месяца, а ситуация не улучшилась, мы начали беспокоиться - обошли всех врачей, но все твердили, что это последствия вируса. Точный диагноз нам смогли поставить только через два с половиной года. Генетическая экспертиза была проведена в Москве, и мы прошли курс лечения в Томске, а также посетили школу СМА при госпитале в Москве. С тех пор мы получаем реабилитацию по рекомендациям московских врачей", - рассказывает Салтанат.

Семья живет в Караколе, и в городе Каныкей – единственный ребенок с таким диагнозом. В теплое время года девочка посещает обычную общеобразовательную школу. Сама ходить она не может, кроме того, школа не адаптирована для детей на колясках, нет даже пандуса, чтобы школьник с особенностями мог самостоятельно добраться до своего класса и сесть за парту. В школе дочку сопровождает Салтанат и помогают одноклассники.

Салтанат рассказывает, что у Каныкей из-за СМА развился сколиоз, контурактуры почти всех суставов, ухудшается зрение, она тяжело переносит простуды, и так как откашливаться сама не может, то может поперхнуться даже от небольшого кусочка еды.

Салтанат говорит, что, когда она с дочкой вернулась из России в Кыргызстан, она искала врачей, генетиков и неврологов, которые могли бы помочь ребенку с таким диагнозом. Привозила научные журналы из Томска и Москвы нашим врачам. Но в то время в Бишкеке было всего 3 человека с таким диагнозом. Сейчас есть группа родителей и взрослых со СМА, где родители поддерживают друг друга, делятся новостями и помогают отправить анализы на генетические тесты.

Детям со СМА постоянно нужны корсеты и туторы на все суставы. Без них, из-за отсутствия мышечного корсета, кости могут прогибаться в любую сторону. Также детям требуются инвалидные коляски, желательно многофункциональные, которые изменяют положение из лежачего в сидячее.

"Корсет и туторы от голеностопа до бедра мы заказали в Москве, обошлись они нам почти в 100 тысяч рублей. Можно было бы завезти материалы и научить сотрудников нашего протезного предприятия делать такие же. Ведь ортезы и корсеты нужны не только людям со спинально мышечной атрофией, но и для тех, у кого, например ДЦП, или же для людей после различных травм. Родителям приходится ехать в другие страны и заказывать там дорогие изделия. А тут, хотя бы в Бишкеке, можно было бы снимать мерки. Было бы очень удобно", - говорит она.

Женщина рассказывает, что таким деткам, как ее дочка, нужна постоянная реабилитация, но ее можно проводить и дома, если родители всему обучатся. Например, маме нужно помогать ребенку менять положение тела, в день несколько раз ставить ребенка вертикально, а для этого требуются вертикализаторы, различные тренажеры для поддержания физической формы. Их тоже необходимо заказывать, и, по правде говоря, даже некоторые специализированные центры не могут похвастаться наличием всего необходимого, не говоря уже о родителях, которые стараются заниматься реабилитацией сами. Это настоящая работа, и совсем не легкая. С недавних пор мам особенных детей признали ассистентами, и государством им выплачиваются деньги, ведь такие мамы, как правило, не могут выйти на работу.

"Родители детей и взрослые со СМА являются членами Союза пациентских сообществ. Мы – родители детей со СМА - три года обращались в Минздрав с просьбами закупить для наших детей необходимые лекарства – спинраза, ресдиплам. Хотелось бы сказать спасибо председателю Союза пациентских сообществ Гульмире Абдыразаковой и заведующей отделения неврологии Национального центра охраны материнства и детства Айгуль Маткеевой за всестороннюю помощь и поддержку", - говорит она.