Ученые поставили финальную точку в расшифровке генома человека
Исследователи представили эталонный образец расшифровки полной последовательности генома человека, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания. Сообщается на сайте Министерства образования и науки России.
В международную научную группу вошли представители Научно-технологического университета "Сириус" под руководством директора Научного центра генетики и наук о жизни, наставника двух ведущих программ магистратуры университета Евгения Рогаева.
Опубликованные в журнале Science научные статьи можно считать финальной точкой в вопросе расшифровки генома человека. Фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всем членам мирового научного сообщества.
Спустя 20 лет после первой публикации научному консорциуму удалось впервые описать полную последовательность 22 аутосом человека, а также X-хромосомы "от кончика до кончика". За последнее время многие научные группы секвенировали и выполняли сборку генома человека, однако данные сборки были неполными, и около 8% не удавалось представить в виде единой последовательности.
Теперь ученые смогли правильно заполнить пробелы и восстановить полную картину. Это стало возможным благодаря усовершенствованию методов секвенирования с длинными прочтениями, которые позволили охватить повторяющиеся регионы, что ранее было основным препятствием для создания полной сборки.
Над расшифровкой трудились ученые из более чем 30 организаций, в том числе из России, где в работе принимали участие ведущие специалисты в области биологии центромер, основной вклад в которую принадлежит кандидату биологических наук Ивану Александрову.
"Получая информацию о геноме, мы читаем короткие фрагменты, а затем сравниваем их с эталоном, который был расшифрован. Таким образом мы ищем варианты, которые есть у долгожителей и которые способны уберечь их от распространенных возрастных заболеваний. Так, возможно, в будущем ученым удастся блокировать гены, отвечающие за многие болезни", - пояснил Евгений Рогаев.
