В Кыргызстане создают регистр орфанных больных

Специализированный центр для больных с редкими заболеваниями создан на базе неврологического отделения №1 Национального госпиталя.

"Его открытие продиктовано необходимостью, так как в последнее время в Кыргызстане отмечается рост числа молодых людей с такими диагнозами, как рассеянный склероз, гемофилия, оптикомиелит, муковисцидоз и другими недугами, относящимися к так называемым орфанным, то есть к редким, связанным с генетическими нарушениями. Эти люди были прежде фактически лишены медицинской и социальной поддержки, и результатом становилась либо тяжелая инвалидность, либо ранняя смерть, - говорит Нуржан Джапаралиева, заведующая отделением неврологии №1 Национального госпиталя.

Безусловно, такие пациенты нуждаются в системной поддержке государства. И первый шаг с открытием центра сделан. По словам Нуржан Джапаралиевой, уже разработан клинический протокол по рассеянному склерозу. Врачи впервые созданного в стране центра начали консультировать больных, проводить диагностические обследования и назначать лечение.

Кроме того они будут проводить мониторинг и оценку эффективности терапии, переносимости препаратов. А главное – в стране наконец-то будет составлен полноценный регистр больных с редкими заболеваниями. Сейчас ведется работа по повышению уровня знаний семейных врачей. Основная их задача - заподозрить это заболевание и направить пациента к неврологу для уточнения диагноза. Это позволит раньше назначить адекватную терапию.

Как пояснил нейрохирург, профессор Кенешбек Ырысов, суть болезни заключается в разрушении миелиновых оболочек, которые покрывают все нервы. В центральной нервной системе появляются многоочаговые поражения, которые называются склеротическими бляшками. Поэтому у этой болезни клинические проявления многогранны. Есть предположение о том, что одной из причин может быть внешнее инфекционное воздействие - вирусы, которые генетически похожи на миелин. Согласно этой теории, у генетически предрасположенных людей иммунная система начинает путать подобные вирусы с миелином и, атакуя его антителами, разрушать миелин.

В равной степени рассеянный склероз диагностируется и у женщин, и у мужчин. Начинается с расстройства зрения: человек плохо видит. Потом присоединяются двигательные расстройства, выпадают нормальные рефлексы, появляются патологические рефлексы, которых не должно быть, парезы, параличи, иногда гиперкинезы - движения непроизвольного характера.

При адекватном лечении большинство пациентов, для которых доступна терапия, могут вести обычный образ жизни. Но эти препараты стоят очень дорого, а принимать их надо постоянно.