Арузат спасет самое дорогое лекарство в мире

Иногда жизнь имеет конкретную цену. У Арузат Ташматовой она стоит два с половиной миллиона долларов! И заключается в одном–единственном флаконе самого дорогого лекарства в мире - Золгесма (Zolgesma). Родители малышки верят, что успеют собрать нужную сумму раньше, чем их дочь сначала не сможет сидеть, потом есть и дышать. До двух лет не доживает половина таких малышей. Спасти кроху можно только всем миром. В прямом смысле!

Таких деток, как Арузат , называют смайликами. Только вот в основе этого ласкового прозвища - аббревиатура СМА, которая расшифровывается как "спинально–мышечная атрофия". Еще три года назад этот диагноз означал смертельный приговор. Сейчас же у родителей детей–смайликов есть надежда на то, что их малыш не только выживет, но и не станет инвалидом. Только вот стоимость надежды заоблачная!

В мае 2019–го произошло знаковое событие в сфере лечения генетических заболеваний: Управление по санитарному надзору за качеством продуктов и медикаментов США одобрило препарат Золгесма для геннотерапевтического лечения спинально–мышечной атрофии. Работает чудо генной инженерии удивительным образом: разработчики упаковали полноценный ген в оболочку аденоассоциированного вируса AAV9, который способен инфицировать клетки человека, но при этом не является патогенным. Все это делает AAV9 отличным генетическим вектором. Собственный генетический материал вируса удалили и вместо него поместили функциональный ген SMN1. Фактически Золгесма заражает организм антивирусом СМА.

О ценовой политике швейцарской компании Novartis, выпускающей это лекарство, спорят и по сей день. Маркетологи компании утверждают, что в долгосрочной перспективе их препарат более выгодный, чем пожизненное лечение инъекциями нусинерсена, замедляющего течение болезни. Золгесма вводят раз в жизни, а нусинерсен - три–шесть раз в год под общим наркозом да еще и в спинной мозг! Четыре года такого лечения обходятся в среднем в четыре миллиона долларов!

В конце прошлого года Novartis запустила так называемую лотерею, в которой сто человек в мире ежегодно могут выиграть жизнь. Назвали это системой слепого отбора. Но шанс попасть в сотню счастливчиков из десятков тысяч крайне мал. Поэтому родители "смайликов" открывают сбор на Золгесма - понимают, что это чудовищно огромная сумма, собрать которую будет тяжело, но возможно. А вот бездейственно смотреть, как твой ребенок день ото дня отключается, совершенно невозможно! В России нужную сумму удалось собрать только пятерым ребятишкам - все они получили инъекцию Золгесма. Результаты у детей потрясающие - они уже сидят и начинают ходить! И эти истории мотивируют родителей со всего мира бороться за будущее своих "смайликов".

В Кыргызстане на этот трудный путь вышла пока только семья Ташматовых. Арузат - первая девочка из Кыргызстана, для которой собирают деньги на препарат, занесенный в Книгу рекордов Гиннесса из–за его цены. В пересчете на сомы нужно 195 миллионов, из них пока собрано пять.

- Потеряли целый год из–за того, что ни один врач в Кыргызстане не заподозрил у Арузат спинально–мышечную атрофию! А мы, уж поверьте, обошли всех светил неврологии. Одни предполагали, что Арузат - просто ленивый ребенок, другие ставили миопатический синдром, назначали массаж и ноотропные лекарства. А то, что у нее СМА, выяснили случайно: врач–массажист посоветовала поговорить с мамой ребенка, у которого такая же, как у Арузат, клиническая картина. Его возили на реабилитацию в Россию - результат оказался существенным, мальчик начал ходить. Я позвонила этой женщине, она дала координаты лечащего врача. В тот же вечер отправила нашу медицинскую историю. По видеозвонку специалист осмотрела Арузат и сказала, что на девяносто девять процентов уверена, что у нее СМА. Удивилась, что до сих пор врачи не назначили генетический анализ, - вспоминает мама девочки Жылдыз Ташматова.

Анализы на генетику у нас делает только одна лаборатория, и стоят они немалых денег. Ташматовы заплатили шестьдесят тысяч сомов! Через два дня пришел результат: у Арузат полностью отсутствует ген SMN1, а его дублер SMN2 представлен в небольшом количестве - благодаря ему девочка пока еще может частично двигаться, самостоятельно дышать, жевать и глотать. Но болезнь может молниеносно перейти в тяжелую форму спинально–мышечной атрофии.

- Мы общаемся с родителями деток со СМА из других стран. Так тяжело читать о том, что ребенок подхватил вирус, два дня температуры, и все - он в реанимации с утратой всех навыков, зависим от аппарата ИВЛ и на зондовом кормлении. Эта болезнь коварна и непредсказуема, поэтому нужно как можно скорее провести генную замену. В первые дни после постановки диагноза мы ходили в шоковом состоянии, плакали с мужем навзрыд. Рассказали родителям, они - люди старой закалки - сказали, что слезами горю не поможешь. Если есть хоть один шанс из ста - надо его использовать! Сбор средств мы объявили, но до заветной суммы еще ой как далеко. Мы потеряли драгоценное время, потратив его на бесполезное лечение - от этого так больно. Ну почему в нашей стране у врачей нет настороженности к генетическим заболеваниям, ведь столько детей обречены на смерть или тяжелую инвалидность?! - переживает Жылдыз.

Мама Арузат не представляет, каковы масштабы этой трагедии. И никто не представляет, потому что реальных данных в Минздраве нет. Зато есть негласное правило среди врачей - не ставить детям с редкими заболеваниями официальные орфанные диагнозы. Ведь по закону КР государство обязано предоставить им возможность получения лечения на территории страны или за рубежом (по квоте). Но в большинстве случаев оно ОЧЕНЬ дорогое, и денег на это в бюджете не заложено в достаточной мере. Поэтому у нас маленьких пациентов с мукополисахаридозом лечат от детского церебрального паралича, даже не пытаясь разобраться, а с чего вдруг у ребенка в полгода внезапно стал нарастать неврологический дефицит? Детей–бабочек с буллезным эпидермолизом лечат от... золотистого стафилококка. А вот маленькую Машу с муковисцидозом лечили от бронхита, пока ребенок едва не погиб. Недообследованность маленьких пациентов - бич нашей медицины. И только родительское чутье чего–то неладного и желание докопаться до истины оставляет некоторым детям шанс на выздоровление. Большая же часть "орфанных" ребятишек погибает или становится тяжелыми инвалидами. В архиве "Вечерки" уже десятки таких историй, но воз и ныне там.

Увы, в нашей стране такие дети, как Арузат, обречены. Их единственный шанс выжить - волна помощи, которую могут поднять сотни неравнодушных людей. Вместе мы точно можем спасти одну маленькую девочку, сколько бы это ни стоило! Малышка Арузат - единственный ребенок в семье. И невозможно представить глубину родительского отчаяния и страха за малышку, которая сегодня агукает, учится управляться с погремушками, смеется, а завтра может не проснуться. Ну не должно быть так, чтобы дети умирали из–за отсутствия денег на лечение, если оно существует. Каждый из нас может дать шанс малышке повзрослеть. Важна любая сумма. Пожалуйста!

Помочь Арузат можно несколькими способами:

Пополнить электронные кошельки: MBank 0707724416

О! Деньги 0707 72 44 16

Элсом 0707724416

Перечислить деньги на банковские карты:

ОПТИМА БАНК - 4169 5853 4524 5996 Ташматова Жылдыз

Demir bank 4215 8901 1686 3694 Внешний номер счета: 1180000121948004 Владелец счета: БАКАЙ ТАШМАТОВИЧ ТАШМАТОВ

KICB Элкарт 9417018596205724

Передать помощь лично, связавшись с мамой Арузат по телефону 0 (707) 72-44-16 (Жылдыз).